En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. La mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico; un 20% de ellas ha esperado más de una década. A ello se une que sólo el 5% de las más de 6.172 identificadas en Europa tienen tratamiento.
Se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con estas patologías, 3 millones en España. El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento.
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
El 7% de la población mundial está afectada por alguna de estas enfermedades.
Existen cerca de 7.000 enfermedades, la mayoría son crónicas, degenerativas y producen diferentes discapacidades.
Para la mayor parte de las patologías no existe cura.
El 80% tiene origen genético.
El tiempo medio para ser diagnosticada la enfermedad es de 5 años.
Las familias emplean un 20% de sus ingresos para sufragar los gastos relacionados con la enfermedad.
Se estima que en España existen unos 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
